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Alzheimer: ricercatori toscani partecipano a scoperta di 5 nuovi geni

Firenze – Cinque nuovi geni associati alla malattia di Alzheimer sono stati scoperti dalla più grande rete di ricerca per lo studio dell’origine di questa malattia. L’annuncio  è stato dato in un articolo dell’ultimo numero di “Nature Genetics”.

Del gruppo di ricerca Fanno parte anche i neuroscienziati Benedetta Nacmias, ricercatore in Neurologia, e Sandro Sorbi, ordinario di Neurologia, della facoltà di Medicina e chirurgia dell’Università di Firenze, che hanno contribuito alla scoperta dei nuovi geni implicati nella genesi della malattia.

La ricerca, infatti, è il frutto di una collaborazione internazionale costituita da oltre 170 ricercatori europei e americani. Lo studio ha coinvolto 60.000 soggetti provenienti da Stati Uniti ed Europa, in particolare 20.000 pazienti e 40.000 soggetti di controllo, osservati in più repliche. I risultati hanno riguardato in particolare cinque geni, il gene ABCA7 sul cromosoma 19 e MS4A sul cromosoma 11, il CD2AP sul cromosoma 6, EPHA1 sul cromosoma 7 e CD33 sul cromosoma 19.

La malattia di Alzheimer è un processo neurodegenerativo che provoca un declino globale delle funzioni della memoria e di quelle intellettive e colpisce circa il 5 % delle persone oltre i 60 anni. In Italia si stimano circa 600.000 ammalati.

“La parte più interessante dei risultati di questo studio è la coerente funzione che si ritiene attribuibile a questi geni identificati – spiega Benedetta Nacmias – ABCA7, CD33 e EPHA1 hanno un ruolo nel sistema immunitario, CD33 e CD2AP sono coinvolti nei processi a livello delle membrane cellulari, inclusa l’endocitosi, e ABCA7 nel metabolismo lipidico. Tutti processi che giocherebbero un ruolo importante nella neurodegenerazione e nella mancata rimozione del peptide beta amiloide dal cervello”.

La malattia di Alzheimer infatti è causata sia da fattori genetici che ambientali che favoriscono la progressiva deposizione all’interno del cervello di una particolare proteina, denominata beta-amiloide, con conseguenze tossiche sui neuroni favorendo la progressiva degenerazione cerebrale.

“I nostri risultati forniscono nuovo impeto agli studi che mirano alla comprensione della patogenesi della malattia di Alzheimer nel suo complesso– ha aggiunto Sandro Sorbi – fornendo importanti implicazioni anche per lo sviluppo di strategie preventive e terapeutiche.”

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Posted by on 4 Aprile 2011. Filed under Salute. You can follow any responses to this entry through the RSS 2.0. You can leave a response or trackback to this entry

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