Meyer di Firenze: lo screening neonatale salva un bimbo di 4 giorni

Firenze – Ha avuto la fortuna di essere nato in Toscana, Matteo (questo il nome di fantasia con cui lo chiameremo) il piccolo di soli 4 giorni ricoverato all’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze dove è stato scoperto, sviluppato e brevettato lo screening neonatale della Tirosenemia Tipo I, deficit enzimatico Tirosinemia Tipo I, di cui è affetto Matteo.

Fosse nato in qualsiasi altra città d’Italia ora il piccolo avrebbe sintomi così gravi da dover ricorrere alle cure intensive in ospedale e sulla sua cartella clinica, molto probabilmente, ci sarebbero complicanze severe, quali insufficienza renale ed epatica, capace quest’ultima di degenerare in tumore.

L’invenzione realizzata a Firenze da Giancarlo la Marca, ricercatore del Dipartimento di Farmacologia dell’Università di Firenze e responsabile del Laboratorio di Screening Neonatale della Clinica di Neurologia Pediatrica del Meyer, ha trovato nella goccia di sangue prelevata a Matteo poche ore dopo la sua nascita la grave insufficienza enzimatica.

Così ben prima che i sintomi emergessero, il neonato è stato immediatamente sottoposto alle cure e sta bene. Sebbene la malattia metabolica sia rara, se individuata immediatamente, con efficaci terapie farmacologiche e un’appropriata dieta, i bambini che ne sono affetti possono avere una vita normale.

Quando è nato il piccolo Matteo era un neonato come tutti gli altri, nulla faceva presagire che il DNA  del suo piccolo organismo celasse la mutazione che provoca la Tirosinemia Tipo I. Un bimbo in perfetta salute senza alcun sintomo.

Come accade con molte malattie rare solo lo screening neonatale effettuato con la Spettrometria di Massa nelle prime 48-72 ore riesce a vedere la presenza di circa 40 malattie metaboliche. Tra queste la Tirosinemia Tipo I. Prima della scoperta del nuovo marcatore, era difficilmente identificabile.

Matteo è il primo caso di Tirosinemia Tipo I individuato dopo il deposito del brevetto della nuova scoperta scientifica che porta la firma dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer e della società Perkin Elmer.

Posted by O3 on 19 Ottobre 2010. Filed under Salute. You can follow any responses to this entry through the RSS 2.0. You can leave a response or trackback to this entry