Archivi

Malattie neonatali: studio del Meyer per individuare la Tirosinemia Tipo I

Firenze – Si chiama Tirosinemia di Tipo I ed è una malattia neonatale rara con esiti mortali se non individuata in tempo: fondamentale quindi la diagnosi precoce, fino ad oggi però molto difficile. Grazie ad uno studio messo a punto dall’azienda Meyer di Firenze, insieme alla Perkin Elmer, azienda americana, ora è possibile individuare la malattia, grazie ad uno screening neonatale, dopo sole 48 ore di vita del bimbo.

La Tirosinemia di Tipo I, è una malattia, causata dal deficit dell’enzima fumarilacetoacetato idrolasi, ed ha un’incidenza di circa 1 bambino su 100-120 mila nati. Si tratta di un difetto metabolico genetico: nella forma acuta si presentano alterazioni durante il primo mese di vita con bambini che mostrano segni come crescita ridotta, addome teso, gonfiore alle gambe e tendenza a emorragia. Spesso tra i 3 ed i 9 mesi di età sopravviene la morte a causa di insufficienza epatica.

Lo studio, realizzato da Giancarlo la Marca, ricercatore del Dipartimento di Farmacologia dell’Università di Firenze, permette adesso di individuare uno dei marcatori primari della malattia (il succinilacetone): prima di questa scoperta la malattia veniva diagnosticata solo dopo la manifestazione dei sintomi clinici e in un numero limitato di casi, circa il 10-20%. La diagnosi precoce consente invece di curare la malattia con terapie farmacologiche e un’appropriata dieta.

Poche settimane fa, è stato siglato un accordo tra la società Perkin Elmer e l’AOU Meyer per promuovere l’utilizzo del brevetto del nuovo studio, nonché a favorire rapporti di collaborazione nell’ambito della ricerca scientifica applicata alla diagnostica pediatrica fra le due realtà.

Dal 2004 la Regione Toscana è l’unica in Italia a effettuare lo screening neonatale allargato a circa 40 malattie metaboliche rare, utilizzando la spettrometria di massa, presso il Meyer: si tratta di una tecnica analitica applicata alla diagnostica che permette di misurare, da una goccia di sangue, un numero molto elevato di analiti del metabolismo intermedio. Nel 2009, grazie al nuovo marcatore, è stato identificato il primo neonato italiano affetto da tirosinemia tipo I in fase asintomatica, che aveva valori di tirosina assolutamente nei range di normalità.

Ti piace questo sito? Vorresti contenuti personalizzati anche per il tuo?
Allora vai su cosa facciamo o contattaci su O3 Web Agency
Posted by on 13 Settembre 2010. Filed under Salute. You can follow any responses to this entry through the RSS 2.0. You can leave a response or trackback to this entry

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *